有關亨丁頓舞蹈症(轉自維基資料)
亨丁頓舞蹈症(Huntington's Disease, HD)是一種遺傳性疾病,會導致腦細胞死亡[1]。早期徵狀往往是情緒或智力方面的輕微問題,接着是不協調和不穩定的步態。隨着疾病的進展,身體運動的不協調變得更加明顯,能力逐漸惡化直到運動變得困難,無法說話。心智能力則通常會衰退為癡呆症。罹患此症患者的具體徵狀會有所不同。徵狀通常在出現在30到50歲之間,但可以從任何年齡開始發生。在帶有與罹患此症相關異常的染色體家族中,其成員可能於較年輕時就發病。大約8%的病例在20歲以前發病,其典型徵狀與柏金遜症更近似。此症患者經常會低估了自身病狀。
發生原因及診斷
亨丁頓舞蹈症通常是自父母遺傳而來的,惟其中10%的病例則是因新產生的基因突變所導致。此症是因名為Huntingtin一對基因中的任一個染色體發生顯性突變而導致,這意味着擁有這基因的人的孩子有50%的機會遺傳到此症。 Huntingtin基因提供一種名為「亨丁頓」蛋白質的基因編碼[2],但該基因在編碼亨丁頓蛋白質時,卻重複複製了擴增CAG(胞嘧啶 - 腺嘌呤 - 鳥嘌呤)此3鹼基1組的序列,導致蛋白質生產異常,並通過不明機制逐漸損害腦中的細胞。目前無論徵狀是否已發生,隨時都可透過基因檢測以確診是否罹患此症 ,但這會衍生出幾個道德議題:有罹患此症的高風險者要到幾歲才可認為心智足夠成熟而可以選擇接受測試、父母是否有權要求對小孩進行測試,以及測試結果應如何保密和揭露。
治療、流行病學及預後
亨丁頓舞蹈症目前無法治癒 。在病程進展至末期時,患者需要全時間的照顧。治療可以緩解部份徵狀,也可以提升一些生活品質 ,目前證據顯示,針對身體運動問題最有效的治療方式是給予丁苯那嗪藥物。在歐裔人士中,此症的盛行率為每十萬人中4至15人 ,但在日本人中則非常少見,而目前還沒有非洲人口的盛行率數據。此症在男性及女性的發生率相近。此症會引發像肺炎、心臟病等併發症,也會因為跌倒造成身體受傷,這些原因都會降低患者的預期壽命,另外則有9%是自殺身亡。經統計,此症患者在確診後的十五年到二十年之間死亡率最高。
花旗太太生活在花旗國,留意時差,你問我未必即時答到。