大家好，我想分享一個關於Nifty Pro的經歷。在太太懷孕約10週，我太太找婦科醫生抽血做Nifty Pro。選擇Nifty Pro一來因為價錢較T21便宜，二來Pro升級版，可以檢查微缺失。
對於每一項懷孕相關的檢查，我和太太又期待又緊張，但今次報告卻指驗出有一項異常報告"15q11.2-q13.1,6.XXM"，這個結果跟基因疾病 - 天使綜合症或小胖威利症有關。於是我們即時返醫院跟進，護士說這個報告，某些項目的準確度不算高，一般會做抽絨毛/抽羊水以作確認。醫生應該建議做抽羊水，因為安全性及準確度之類的考慮，要待胎兒16週後才可以抽。
之後上網翻查關於"15q11.2-q13.1,6.XXM"的資料。原來最可怕的是6.XXM，這是基因缺失的數值和單位，指出發現了相當大的微缺失。
考慮到長時間的心理壓力實在很難過，假如必須終止懷孕，待胎兒17週後才做或會對太太身心有害及延長康復時間。經過一晚的掙扎，早上找另一位婦科醫生，醫生說Nifty這個部份的篩檢準確度未必高，還是需要作進一步檢查。最後我們簽字同意抽絨毛及抽血做晶片檢查，比對胎兒及我和太太的基因。我上網查到如抽絨毛太早做，會增加胎兒四肢發育不全的危險，醫生說放這個時間抽BB不會有問題。醫生以超聲波作輔助，直接打針到太太的肚皮，在BB的胎囊外抽取絨毛做化驗，然後安排為我們抽血。約兩星期後出報告。
等待報告時，我們唯一可以做的只是祈禱和不斷上網搜尋關於小胖威利症、天使綜合症，Nifty等資料。
以下是我搜尋到的資料，但我不是醫生/專業人士，所以大家如有問題還是交由醫生或者專家來解答。
華大基因 有使用到 illumina的儀器
(Reference: https://www.bgi.com/resources/sequencing-platforms)
illumina對於天使綜合症或小胖威利症的陽性預測值(Positive Predictive Value，PPV)卻低於20%。(Reference: https://www.illumina.com/content ... ns-brochure-web.pdf)
好不容易等到報告，晶片檢查報告指出copy loss 只有3XXkb (15q11.2 bp1-bp2)，而非當初Nifty Pro所發現的6.XXMb，這個不是天使綜合症或小胖威利症。可是我也想不到這個缺失是來自我自己。
報告當中提及到”susceptibility to neuropsychiatric or neurodevelopmental problems, including delayed psychomotor development, speech delay, autism spectrum disorder, attention deficit-hyperactivity disorder, obsessive-compulsive disorder & possibly seizures. The penetrance is around 10%.”
Penetrance 約10%，即表示有約10%機會出現上述情況。(Reference: https://zh.wikipedia.org/wiki/%E5%A4%96%E6%98%BE%E5%BA%A6)
我偶爾可以好燥底，專注力及睡眠質素比較差，但這些情況在現今社會都是很普遍。今天我會想到可能是基因問題，但都要學習平安心，畢竟十隻手指有長短，沒有完美的人。
醫生沒有反對把BB生出來，因為這是遺傳問題，而我雖然有此缺失但亦沒有什麼大問題，故此醫生交由我們自行決定。同時醫生亦提及就算再次懷孕，亦有50%會遺傳到這個微缺失。醫生說就算檢查時BB沒有基因問題，亦不敢保證BB 100%正常。換句話說，風險必然有，只是幾大？萬一失敗，你是否能夠承受得起？這是一個非常艱難的決定。
最終我們決定生下BB，現在BB很健康，將來會如何？我只希望BB比我更健康和快樂。如果有JM遇到類似困難，我希望你可以渡過難關。
(以上只是我的分享，不構成任何建議。)
另外，我在網上找到以下的文章/討論，謹此分享給大家。
有染色体微缺失羊穿翻盘的宝妈吗？
https://m.babytree.com/community/guangzhou/topic_41619101_3.html?trf=origin
為何產檢做越多次，反而讓孕婦越擔心？
https://www.storm.mg/lifestyle/318831
NIPT假陽性 then羊穿正常
https://lumislounge.pixnet.net/blog/post/59794768-nipt%E5%81%87%E9%99%BD%E6%80%A7-then%E7%BE%8A%E7%A9%BF%E6%AD%A3%E5%B8%B8
华大基因无创 DNA 产检低危，却生下遗传缺陷儿，究竟是谁的错？
https://daily.zhihu.com/story/9689625
NIPT准到没朋友？来听听专家的分析
http://www.229andme.com/article/687
Fetal DNA tests prove highly accurate but experts warn of exceptions
https://www.reuters.com/article/us-health-prenatal-tests/fetal-dna-tests-prove-highly-accurate-but-experts-warn-of-exceptions-idUSKBN0MT00P20150402
NIPT偽陽性與偽陰性的可能原因
https://yourgene.pixnet.net/blog/post/117470206-nipt%E5%81%BD%E9%99%BD%E6%80%A7%E8%88%87%E5%81%BD%E9%99%B0%E6%80%A7%E7%9A%84%E5%8F%AF%E8%83%BD%E5%8E%9F%E5%9B%A0
抽絨毛 vs 羊膜穿刺，應該信邊個？
https://www.baby-kingdom.com/forum.php?mod=viewthread&tid=22266567
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